Gerhciks.blogspot.com
Kejadian genetika modern dimulai dari kebun seorang biarawan bernama Gregor Mendel, dimana ia mencatat sebuah mekanisme penurunan sifat partikulat, yaitu Theory of Particulate Inheritance.
Dalam teori tersebut Mendel menjelaskan bahwa ada fenomena faktor
keturunan (gen) yang melalui hukum pemisahan. Dalam percobaannya
menggunakan kacang kapri, ia melakukan pengamatan terhadap persilangan
tanaman tersebut. Kacang kapri (Pisum sativum)
dipilih karena memiliki banyak varietas. Dari pengamatan tersebut
dihasilkan kesimpulan genetika Mendel yang akan kita bahas berikut ini.
Hukum
I Mendel atau yang juga dikenal dengan nama hukum segregasi adalah
mengenai kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet, dimana pada
saat itu terjadi segregasi atau pemisahan alel-alel secara bebas, dari
diploid menjadi haploid. Aplikasi dari Hukum I Mendel adalah persilangan
monohibrid. Persilangan monohibrid adalah perkawinan yang menghasilkan
pewarisan suatu karakter dengan dua sifat beda. Contoh persilangan
monohibrid:
Hukum II Mendel atau hukum penggabungan bebas (the Mendelian law of independent assortment). Hukum ini menjelaskan tentang ketentuan penggabungan bebas yang harus menyertai terbentuknya gamet pada perkawinan dihibrid. Persilangan dihibrid adalah perkawinan yang menghasilkan pewarisan dua karakter yang menghasilkan dua karakter berbeda.
Selain persilangan monohibrid dan dihibrid ada juga persilangan testcross, backcross, dan persilangan resiprok.
Testcross merupakan persilangan antara suatu individu yang tidak diketahui genotipenya dengan induk yang genotipenya homozigot resesif. Testcross
dapat dilakukan dengan individu yang bukan induknya, dengan syarat
genotipenya diketahui homozigot resesif. Persilangan ini bertujuan untuk
menguji heterozitgositas suatu persilangan.
Backcross merupakan persilangan antara anakan F1 yang heterozigot dengan induknya yang homozigot dominan. Maka gamet dari parental memiliki kemungkinan hanya satu macam.
Persilangan resiprok atau persilangan tukar kelamin adalah persilangan
ulang dengan jenis kelamin yang dipertukarkan. Sebagai contoh tanaman
jantan berbiji keriput dikawinkan dengan tanaman betina berbiji bulat.
Penyimpangan Semu Hukum Mendel
Penyimpangan semu terjadi karena interaksi antar alel dan genetik.
A. Interaksi Alel
Berbagai
bentuk interaksi alel adalah interaksi dominan tidak sempurna,
kodominan, variasi dua atau lebih gen sealel (alel ganda), dan alel
letal.
(i) Dominansi Tidak Sempurna (Incomplete Dominance) -->
alel dominan tidak dapat menutupi alel resesif sepenuhnya sehingga
keturunan yang heterozigot memiliki sifat setengah dominan dan setengah
resesif.
(ii) Kodominan -->
dua alel suatu gen yang menghasilkan produk berbeda dengan alel yang
satu tidak dipengaruhi oleh alel yang lain. Contohnya sapi berwarna
merah kodominan terhadap sapi putih menghasilkan anak sapi roan.
(iii) Alel Ganda -->
fenomena adanya tiga atau lebih alel dari suatu gen. Umumnya gen
tersusun dari dua alel alternatifnya. Alel ganda dapat terjadi akibat
mutasi dan mutasi menyebabkan banyak variasi alel. Gejala adanya dua
atau lebih fenotipe yang muncul dalam suatu populasi dinamakan
polimorfisme.
(iv) Alel Letal --> alel yang dapat menyebabkan kematian bagi individu yang memilikinya. Alel letal resesif adalah alel
yang dalam keadaan homozigot resesif dapat menyebabkan kematian. Contoh
alel letal resesif adalah albino pada tumbuhan dan sapi bulldog. Alel
letal dominan adalah alel yang dalam keadaan dominan dapat menyebabkan
kematian. Contohnya ayam jambul.
B. Interaksi Gen
Interaksi
genetik menyebab terjadinya atavisme, polimeri, kriptomeri, epistatis
dan hipostatis, serta komplementer. Interaksi ini menyebabkan rasio
tidak sesuai dengan Hukum Mendel, tetapi menunjukkan adanya variasi.
(i) Atavisme -->
munculnya suatu sifat sebagai akibat interaksi dari beberapa gen.
Contoh atavisme adalah sifat genetis pada jengger ayam. Ada empat bentuk
jengger ayam, yaitu walnut (R_P_), rose (RRP_), pea (rrP_), dan single
(rrpp). Perbandingan fenotipenya adalah walnut : rose : pea : single = 9
: 3 : 3 : 1.
(ii) Polimeri -->
bentuk interaksi gen yang bersifat kumulatif atau saling menambah.
Polimeri terjadi akibat interaksi atara dua gen atau lebih sehingga
disebut juga sifat gen ganda. Contoh polimeri terdapat pada percobaan
persilangan gandum, dilakukan H. Nilsson-Ehle yang menghasilkan
perbandingan fenotipe 15 : 1.
(iii) Kriptomeri -->
sifat gen dominan yang tersembunyi, jika gen tersebut berdiri sendiri,
namun gen dominan tersebut berinteraksi dengan gen dominan lainnya, maka
sifat gen dominan yang tersembunyi sebelumnya akan muncul.Contoh
kriptomeri adalah persilangan pada bunga Linaria maroccana yang menghasilkan perbandingan fenotipe bunga ungu : merah : putih = 9 : 3 : 4.
(iv) Epistatis
dan Hipostatis --> persilangan dimana gen epistatis memiliki sifat
mempengaruhi gen hipostatis. Epistatis dibedakan menjadi epistatis
dominan dimana gen dengan alel dominan menutupi kerja gen lain,
epistatis resesif yaitu gen dengan alel homozigot resesif mempengaruhi
gen lain, epistatis gen dominan rangkap adalah peristiwa dua gen dominan
atau lebih yang bekerja untuk munculnya satu fenotipe tunggal, dan
komplementer adalah interaksi beberapa gen yang saling melengkapi.
Interaksi gen tersebut disebut juga epistatis gen resesif rangkap.
Tautan dan Pindah Silang
Selain
disebabkan oleh interaksi alel dan gen, penyimpangan hukum Mendel juga
dapat disebabkan oleh tautan dan pindah silang. Hal ini disebabkan
organisme memiliki jumlah gen lebih banyak daripada jumlah kromosom.
A. Tautan
Tautan
dapat terjadi pada kromosom tubuh maupun kromosom kelamin. Tautan pada
kromosom tubuh disebut juga tautan non-kelamin atau tautan kromosomal
dan tautan kelamin disebut juga tautan seks.
(i) Tautan
Autosomal --> gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama tidak
dapat bersegregasi secara bebas dan cenderung dapat diturunkan bersama.
Seorang ilmuwan Thomas Hunt Morgan menggunakan lalat buah (Drosophilla)
sebagai hewan percobaan. Dalam percobaannya didapati ada fenotipe tipe
tidak normal pada lalat buah, dan fenotipe tersebut disebut fenotipe
mutan, karena karakter-karakter tersebut berasal dari fenotipe normal
yang mengalami mutasi.
(ii) Tautan
Kelamin --> gen tertaut kelamin adalah gen yang terletak pada
kromosom kelamin dan sifat yang ditimbulkan gen pada kromosom ini
diturunkan bersama dengan jenis kelamin. Ada dua jenis gen tertaut
kelamin, yaitu gen tertaut kelamin tidak sempurna adalah gen-gen yang
terletak pada bagian yang homolog, dan gen tertaut kelamin sempurna
adalah gen-gen yang terletak pada bagian yang tidak homolog. Contoh gen
tertaut kromosom X adalah buta warna dan hemofilia. Contoh gen tertaut
kromosom Y adalah hypertrichosis dan keratoma dissipatum.
B. Pindah Silang
Pindah
silang (crossing over) adalah peristiwa pertukaran gen-gen suatu
kromatid dengan gen-gen kromatid homolognya. Peristiwa pindah silang
diikuti oleh patah dan melekatnya kromatid pada waktu profase dalam
pembelahan meiosis. Pindah silang mengakibatkan rekombinasi sehingga
dihasilkan kombinasi parental dan rekombinasi pada fenotipenya. Dalam
menghitung presentase tipe rekombinan di antara keturunan dapat
digunakan unit peta, yaitu jarak antara gen-gen untuk menyatakan posisi
realtifnya pada suatu kromosom. Untuk menentukan unit peta antara
gen-gen, terlebih dahulu dihitung nilai pindah silang (nps)
NPS = (jumlah tipe rekombinan / jumlah individu seluruhnya) x 100%
Golongan Darah Manusia
1. Golongan Darah Sistem ABO
Setiap
golongan darah memiliki antigen, yaitu glikoprotein yang terdapat pada
permukaan sel darah merah, dan antibodi merupakan molekul protein yang
dihasilkan sel-B (limfosit B) untuk merespon adanya antigen. Antibodi
terdapat pada serum atau cairan darah. Pada system ABO terdapat dua
macam antigen, yaitu antigen A dan antigen B, juga terdapat dua macam
antibodi yaitu anti-A dan anti-B.
Golongan darah A --> genotipe IAIA. IAIO --> antigen A --> anti-B
Golongan darah B --> genotipe IBIB. IBIO --> antigen B --> anti-A
Golongan darah AB --> genotipe IAIB --> antigen A dan B --> tidak punya antibodi
Golongan darah O --> genotipe IOIO --> tidak punya antigen --> anti-A dan anti-B
2. Golongan Darah Sistem MN
Penggolongan
darah sistem MN berdasarkan adanya perbedaan salah satu jenis antigen
glikoprotein. Antigen glikoprotein ini terdapat pada membran sel darah
merah yang disebut glikoforin A. Antigen ini dapat dikenali dengan
reaksi antigen-antibodi. Berdasarkan reaksi imunologis antara antigen
glikoforin dengan antibodinya, maka telah diindentifikasi ada dua macam
antigen glikoforin, yaitu antigen glikoforin M dan antigen glikoforin N.
3. Golongan Darah Sistem Rh
Antigen lain yang penting dalam system penggolongan darah adalah faktor
Rh atau rhesus. Antigen rhesus berupa glikoprotein tertentu pada
membran plasma sel darah merah. Sistem Rh membagi golongan darah manusia
menjadi dua kelompok berdasarakan reaksi penggumpalan antara antigen
sel darah merah dengan anti serum Rh. Hasilnya berupa individu golongan
Rh positif dengan genotipe RhRh atau Rhrh, memiliki antigen faktor
rhesus dalam sel-sel darah merahnya. Individu dengan Rh negatif,
memiliki fenotipe rhrh, tidak memiliki antigen faktor rhesus dalam sel
darah merah.
Sifat-sifat yang dipengaruhi seks terdapat pada laki-laki dan tidak terdapat pada perempuan yaitu kebotakan.
Penentuan Jenis Kelamin
1. Manusia
XX --> perempuan
XY --> laki-laki
2. Serangga (contoh: belalang)
XX --> betina
XO --> jantan
3. Unggas (contoh: ayam)
ZZ --> jantan
ZW --> betina
4. Lebah madu
Diploid --> betina
Haploid --> jantan
Kelainan dan Penyakit Genetik pada Manusia
Penyebab kelainan dan penyakit genetik:
1. Pewarisan alel resesif autosomal --> albino, anemia sel sabit, fibrosis sistik, fenilketourea, galaktosemia, talasemia, dan Xerodema pigmentosum.
2. Pewarisan alel dominan autosomal --> akondroplasia, brachidactyli, penyakit Huntington, polydactyli, penyakit ginjal polisistik pada orang dewasa, progeria, sindrom marfan, sindrom achoo.
3. Pewarisan alel resesif tertaut kromosom seks kelamin X --> buta warna, ichtyosis, distrofi otot, hemofilia, sindrom fragile X, sindrom Lesch-Nyhan.
4. Aberasi jumlah kromosom --> kondisi XYY, sindrom down, sindrom klinefelter, sindrom turner.
5. Aberasi struktur kromosom --> sindrom cri du chat, chronic myelogenous leukemia.
Perbaikan Mutu Genetik
1. Seleksi --> suatu proses memilih varietas tanaman atau hewan yang berguna bagi manusia.
2. Persilangan (hibridisasi) -->
perkawinan antara dua individu tanaman atau hewan yang berasal dari
spesies yang sama, tapi berbeda sifat genetiknya. Persilangan hewan
dapat dilakukan dengan cara persilangan sanak (persilangan dalam satu
keluarga), persilangan murni (persilangan dari ras yang sama),
persilangan luar (persilangan dari dua ras berbeda), persilangan baur
(perkawinan bibit unggul, biasa berasal dari luar negeri disilangkan
dengan kualitas lokal).
3. Mutasi buatan -->
perubahan susunan atau jumlah materi genetik / DNA (mutasi gen) atau
kromosom (mutasi kromosom) pada sel-sel tubuh makhluk hidup yang
dilakukan dengan sengaja oleh manusia.
